Bipolar Bozuklukta Genetik Varyantların Rolü

Bipolar Bozukluk yaygın bir kronik mod hastalığı olup mani ve depresyon durumlarının bireyde tekrar etmesiyle görülür. Bipolar bozukluk tedavisinde ruhsal durumu stabilize eden ilaçlar, anti-depresanlar ve anti-psikotik ilaçlar kullanılmaktadır. Molecular Psychiatry adlı dergide Amerikalı ve İngiliz araştırmacıların işbirliği sonucu yaptıkları çalışmada bipolar bozukluğun biyolojik ve genetik süreci ile ilgili ilginç bulgular yayınlanmıştır.

Araştırmacılar yaptıkları genetik çalışmada, SYNE1 isimli genin ürünü olan CPG2’nin bipolar bozuklukta rolü olabileceğini kanıtlamışlardır. Bipolar bozukluk hastalarında kontrol grubuna göre beynin postmortem prefrontal korteksinde daha düşük düzeyde bulunan CPG2 proteinin hastalığın daha çok genetik kökenli olmasına işaret etmesidir. Araştırmacılar nöral aktivitede rol alan ve glutamat nörotransmitterinin regülasyonunda sinapslarda görevi olan CPG2 proteiniyle daha sonra yaptıkları genom analizlerinde kodlanma olmayan bazı varyantların CPG2 protein ifadesinde rol oynadığını göstermişlerdir.

Kodlanmayan varyantların CPG2 ifadesinde nasıl rol oynadığını kanıtlamak için de, CPG2’nin promotor bölgesini insan SyNE1 genine raporlayıcı ekleyerek klonlamışlardır. Bu işlemin amacı, raporlayıcının kültüre edilmiş nöronlarda protein ifadesini nasıl etkili bir şekilde başaracağını anlamak istemeleridir.

Araştırmacıların sonuçlarına göre Bipolar Bozukluk’la ilişkili çok sayıda genetik varyantı bulunmaktadır ve bu spesifik genetik varyantlar bipolar bozukluk olma riskini artırmaktadır.

İleri Okuma: Bipolar Bozukluk veya Epilepsi İlacı Kanseri Önleyebilir Mi?

Kaynaklar:

Rathje, M., Waxman, H., Benoit, M., Tammineni, P., Leu, C., Loebrich, S., & Nedivi, E. (2019). Genetic variants in the bipolar disorder risk locus SYNE1 that affect CPG2 expression and protein function. Molecular psychiatry, 1.

Caglar Cil hakkında
Türkiye'nin kendimce en güzel şehirlerinden birinde, Denizli'de, dünyaya geldim. Liseyi Denizli Anadolu Lisesi'nde okudum. İzmir Yüksek Teknoloji Enstitüsü (İYTE) Moleküler Biyoloji ve Genetik mezunuyum. Glasgow Üniversitesi'nde İmmunoloji ve Enflamatuvar Hastalıklar üzerine yüksek lisansımı burslu olarak yaptım. Lisans hayatım boyunca Lodz Üniversitesi, Göteborg Üniversitesi ve Toronto Üniversitesi'nde araştırmalara katıldım. Bu çalışmalar sonucunda Cardiovascular Research ve Journal of Dental Research'te yayınlanan çalışmalarımız var. Öykü yazmayı seviyorum. Öykü Fanzin'de yayınlanan öyküm ve İYTE'de almış olduğum bir "birincilik" bir de "ikincilik" ödülüm var. Almanca öğreniyorum, İngilizce konuşabiliyorum, keman çalmayı öğreniyorum. Amacım Türkiye okuyucusuna bilimi sevdirmek, zaman buldukça eğlencesine bilimsel haberleri paylaşmak.

İlk yorum yapan olun

Bir yanıt bırakın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.


*